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꿈 같던 유전체 분석 '100달러' 시대…어디까지 왔나

메디칼타임즈=이인복 기자불과 20년전 일인당 1억 달러에 달하던 유전체 분석을 100달러까지 낮추겠다고 공언한 기업이 있다. 글로벌 유전체 시퀀싱 기업인 일루미나다.그 공언 이후 수년이 지난 지금 일루미나는 마침내 200달러 시대를 열며 새로운 가능성을 증명했다. 이러한 성과는 어떤 의미가 있는 것일까. 또한 이러한 일루미나의 기술을 활용해 신약 개발 등에 나서고 있는 기업들은 이를 어떻게 평가하고 있을까.일루미나가 노바섹 엑스를 통해 전장 유전체 검사를 200달러까지 낮추면서 관심을 모으고 있다.5일 의료산업계에 따르면 일루미나(IIUMINA)가 차세대 유전체 시퀀싱 모델인 노바섹 엑스(NovaSep-X)를 국내에 공식 출시했다.노바섹 엑스는 불과 지난달 말 미국 유전체학 포럼에서 공개된 말 그대로 따끈한 '신상'. 현재 시중에 출시돼 있는 제품에 비해 처리 속도와 용량을 두배 이상 늘린 것이 특징이다.실제로 일루미나는 새로운 분석 기술인 'XLEAP-SBS chemistry'를 적용해 과거 제품에 비해 속도가 2배 이상 빨라진 것이 가장 큰 장점이다.또한 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 보이는 광학 시스템과 초고밀도 플로우셀을 적용해 분석량도 2.5배 이상으로 늘렸다.같은 양의 유전체라면 과거 제품에 비해 절반 이하의 시간만 들여도 2배 이상의 분석이 가능해진 셈이다.롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아태평양 총괄은 "과거 50시간 이상 걸리던 유전체 시퀀싱 시간이 24시간 이내로 줄어들었다"며 "대규모 유전체 프로젝트를 추진할 수 있는 기반이 마련된 것"이라고 설명했다.이어 그는 "이를 활용해 미국과 영국 등에서는 10만건이 넘는 유전체 분석 프로젝트 등이 정부 주도로 이뤄지고 있는 상황"이라며 "이러한 국가 단위 프로젝트를 통해 얻어진 정보를 건강보험에 적용해 정책을 수립하는 방식으로 활용하고 있다"고 덧붙였다.이는 신약 개발과 타겟팅에도 광범위하게 활용이 가능하다는 점에서 제약기업 등의 수요도 커지고 있다.결국 표적 항암제에 대한 개발과 적용 모두가 유전체 기반으로 이뤄진다는 점에서 종양학 분야에서 유전체 시퀀싱 프로젝트는 빼놓을 수 없는 이유다.하지만 문제는 가격이었다. 실제로 유전체 분석이 지금과 같이 상용화되기 전인 2001년 불과 지금으로부터 20여년 전만해도 전장 유전체 분석 비용은 1억 달러(1400여억원)에 달했다.그나마 분석 기술이 발달하면서 가격이 낮아졌다 해도 불과 몇년 전인 2015년에도 1000달러를 넘었던 것이 사실.당시 유전체 시퀀싱 '100달러 시대'를 공언한 일루미나가 업계의 큰 관심을 받았던 이유다.결과적으로 이러한 100달러 시대는 차근차근 현실화되고 있다. 노바섹 엑스의 출시로 처리 용량이 두배 이상 늘어나고 속도가 절반으로 감소하면서 비용 또한 혁신적으로 낮아지고 있기 때문이다.실제로 현재 노바섹 엑스를 통해 연간 2만명 이상의 유전체 분석이 진행 가능해지면서 일루미나는 일인당 전장 유전체 분석 비용을 200달러(28만여원)까지 낮추는데 성공했다. 1000억원이 넘던 유전체 분석 비용이 30만원 이하로 줄어든 것이다.김 오스틴(Austin Kim) 일루미나코리아 대표는 "유전체 분석 100달러를 공언한 2017년만 해도 먼 목표처럼 여겨졌지만 노바섹 엑스가 나오며 200달러대로 낮추는데 성공했다"며 "100달러라는 불가능해보였던 목표가 점점 더 현실이 되어 가고 있는 것"이라고 강조했다.이처럼 유전체 시퀀싱 기술이 눈부시게 발전하면서 이에 대한 서비스를 제공하는 기업들도 호응을 보이고 있다.결국 유전체 시퀀싱이 기반 기술인 만큼 기술의 발전은 분명하게 환영할만하다는 입장이다.황태순 테라젠바이오 대표는 "결국 앞으로의 의료는 맞춤형 진단과 치료, 처방으로 갈 수 밖에 없다"며 "유전체 시퀀싱과 차세대 염기서열 분석(NGS)은 이제 선택이 아닌 필수 요소가 됐다는 의미"라고 설명했다.그는 이어 "결국 암의 조기 진단과 환자에게 최적화된 약물의 처방 등은 유전체 시퀀싱을 기반으로 이뤄지는 것"이라며 "이러한 시퀀싱 기술의 발전은 테라젠바이오와 같은 맞춤형 솔루션을 제공하는 기업의 입장에서 매우 환영할만한 일"이라고 전했다.다른 기업들도 마찬가지 반응이다. 결국 시퀀싱 기술의 발달로 이에 대한 속도가 빨라지고 비용이 내려간다면 이를 기반으로 하는 솔루션의 발전도 빨리질 수 있다는 기대감이다.서정선 마크로젠 회장은 "노바섹 엑스의 출시는 말 그대로 100달러 유전체 분석 시대를 열어가는데 크게 기여하게 될 것"이라며 "마크로젠 또한 이 기술을 활용해 삶의 질을 개선할 수 있는 유전체 청사진을 제공하겠다"고 밝혔다. 
2022-10-06 05:30:00의료기기·AI

50시간 걸리던 유전체 분석 반으로 줄인 기기 국내 상륙

메디칼타임즈=이인복 기자코로나 대유행과 표적 항암제 발전으로 유전체 분석에 대한 수요가 크게 늘고 있는 가운데 분석 속도와 정확도를 대폭 개선한 기기가 국내에 들어와 주목된다.세계 1위 유전체 기업인 일루미나(IIUMINA)가 한국 시장에 대한 적극적 공략을 위해 따끈한 신제품을 곧바로 들고 왔기 때문이다.롭 맥브라이드 일루미나 아시아태평양 총괄이  노바시크 엑스의 주요 기능을 설명하고 있다.일루미나는 5일 인터컨티넨탈호텔에서 노바섹 엑스(NovaSeq-X)의 공식 출시를 알리는 자리를 마련하고 이에 대한 활용 방안과 전망에 대해 설명했다.일루미나의 최신 유전체 시퀀서(분석 시스템)인 노바섹 엑스는 현재 전 세계에 출시된 다른 시퀀서와 대비해 처리량과 속도, 정확도를 획기적으로 개선한 제품이다.일단 과거 기기보다 처리량이 2.5배 높다는 점에서 1년에 2만개가 넘는 전장 유전체를 생성할 수 있는 것이 특징. 이를 통해 프로덕션 규모의 시퀀싱이 가능해졌다.프란시스 데소우자(Francis desouza) 일루미나 CEO는 "20년 이상 유전체 분야를 선도해온 모든 기술을 투입해 분석 업계에 큰 획을 그을 노바섹 엑스를 출시했다"고 설명했다.노바섹 엑스는 일단 새로운 분석 기술인 'XLEAP-SBS chemistry)를 적용해 과거 제품에 비해 속도가 2배 이상 빨라졌다.이를 통해 현재 50시간에 달하던 유전체 분석 시간을 24시간 이내로 단축한 것이 가장 큰 특징이다.또한 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 보이는 광학 시스템과 초고밀도 플로우셀을 적용해 분석량도 2.5배 이상으로 늘렸다.특히 데이터 파일 크기를 5분의 1로 줄여주는 모손실 데이터 압축 기능을 적용해 자동화된 2차 분석도 수행이 가능하다.롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아태평양 총괄은 "현재 종양학과 관련된 유전체 분석 솔루션의 수요가 크게 늘면서 이에 대한 포괄적 정보도 증가하고 있는 상황"이라며 "특히 한국의 경우 주요 병원들이 전 세계적으로도 손에 꼽힐 만큼 수많은 유전체 정보를 분석하고 있다는 점에서 노바섹 엑스가 큰 역할을 하게 될 것"이라고 내다봤다.특히 일루미나는 노바섹 엑스가 환경 프로젝트에 기여하는 전 세계적인 흐름에도 충분히 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.실제로 노바섹 엑스는 기존 제품에 비해 포장 폐기물을 90% 이상 줄였다. 이렇게 줄인 폐기물은 1년에 수백톤에 달할 것으로 전망되고 있다.또한 플라스틱 사용량도 50%로 줄였으며 시약을 상온 운송이 가능하도록 조치해 드라이아이스 사용량도 크게 줄였다.김 오스틴(Austin Kim) 일루미나코리아 대표는 "이번에 노바섹 엑스를 한국에 선제적으로 출시한 것은 국내 시장을 얼마나 중요하게 생각하는지를 보여주는 것"이라며 "한국의 경우 암이 주요 사망원인이 되고 있다는 점에서 활용 가능성이 높을 것으로 기대하고 있다"고 밝혔다.
2022-10-05 12:06:18의료기기·AI
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